Stochastická genetika Jana Zvárová, Ivan Mazura Statistická spolupráce: Jan Svatoš - Obsah
- Předmluva
- 1 Patologie lidského genomu
- 1.1 Geny a nemoci
- 1.2 Chromozomální abnormality lidského genomu
- 1.3 Molekulární abnormality jaderného genomu
- 1.3.1 Geneticky vázané poruchy kosterní soustavy
- 1.3.2 Geneticky vázané poruchy svalové soustavy
- 1.3.3 Geneticky vázané poruchy nervové soustavy
- 1.3.4 Geneticky vázané poruchy krvetvorby
- 1.3.5 Geneticky vázané poruchy dýchacího systému
- 1.3.6 Geneticky vázané poruchy oběhového systému
- 1.3.7 Geneticky vázané poruchy trávicí soustavy
- 1.3.8 Geneticky vázané poruchy urogenitálního traktu, endokrinopatie
- 1.3.9 Geneticky vázané poruchy metabolismu a imunitní soustavy
- 1.3.10 Geneticky vázané poruchy smyslových orgánů
- 1.4 Molekulární patologie mitochondriálního genomu
- 1.4.1 Základní struktura mtDNA
- 1.4.2 Molekulární abnormality mitochondriálního genomu
- 1.5 Geografické distribuce genů
- 1.5.1 Dědičně vázané poruchy
- 2 Vybrané matematické pojmy a metody
- 2.1 Odhady a jejich kvalita
- 2.1.1 Kritéria kladená na odhady
- 2.1.2 Binomická data
- 2.1.3 Multinomická data
- 2.2 Maximálně věrohodné odhady
- 2.2.1 Iterační numerické metody
- 2.2.2 Newtonova-Raphsonova metoda
- EM algoritmus
- 2.3 Momentové odhady
- 2.4 Bayesovské odhady
- 2.5 Pojmy teorie informace
- 2.5.1 Elementární informace, Shannonova entropie
- 2.5.2 Shannonova informace, diskriminační informace a divergence
- 2.5.3 f-entropie, f-informace a f-divergence
- 3 Míry genetické rozmanitosti a genetické vzdálenosti
- 3.1 Genetický polymorfismus
- 3.2 Míry genetické rozmanitosti
- 3.3 Heterozygozita
- 3.3.1 Analýza rozptylu heterozygozity
- 3.4 Míry genové diverzity
- 3.4.1 Giniho-Simpsonův index
- 3.4.2 Shannonův informační index
- 3.4.3 Počet alel
- 3.4.4 f-diverzita
- 3.5 Míry genetické vzdálenosti
- 4 Populační genetické studie
- 4.1 Selekce a mutace
- 4.2 Míry selekce, křížení a příbuznosti
- 4.3 Hlavní histokompatibilní systém člověka
- 4.4 Matematické modely asociace antigenů a nemocí
- 4.5 Vazebná nerovnováha
- 4.6 Genotypové frekvence antigenu mezi nemocnými
- 4.6.1 Striktně recesivní model
- 4.6.2 Striktně dominantní model
- 4.6.3 Striktně intermediární model
- 4.6.4 Striktně aditivní model
- 4.7 Odhady parametru k
- 4.8 Aplikace modelů na biomedicínských datech
- 5 Rodinné genetické studie astudie dvojčat
- 5.1 Dědičnost
- 5.2 Diploidní organismy
- 5.3 Sourozenecké metody
- 5.3.1 IBD-rozdělení
- 5.3.2 Odhady IBD-rozdělení u nemocných
- 5.3.3 Další charakteristiky dědičnosti
- 6 Genetická identifikace jedince
- 6.1 Genetická charakteristika jedince v populaci
- 6.2 Genetická informace při určování otcovství
- 6.2.1 Vyloučení otcovství
- 6.2.2 Stanovení pravděpodobnosti otcovství
- 6.2.3 Pozitivní určení otcovství
- 6.2.4 Použití repetitivních úseků jaderné DNA v soudně lékařské praxi
- 6.2.5 Ostrovní problém
- A Vybraná pravděpodobnostní rozdělení
- A.1 Multinomické rozdělení
- A.2 Poissonovo rozdělení
- A.3 Rozdělení beta
|
